CFTR делеция – не приговор для супружеских пар

10.07.2016
Рождение ребенка – волнующее и ожидаемое событие в жизни каждой семьи. И когда появление долгожданного малыша задерживается, невольно сам собой встает вопрос о бесплодии одного или обоих супругов. Сегодня диагноз бесплодие не является приговором. Современная наука и медицина способна помочь практически каждой супружеской паре завести детей. Прежде чем приступить к лечению бесплодия, нужно пройти тщательную диагностику. Постановка правильного диагноза является ключевым фактором в назначении лечения и как итог, появления на свет здорового малыша.

CFTR делеция – основное понятие.

CFTR делеция – это тип перестройки в хромосомах, в результате которой, уничтожается часть генетического материала. В данном случае негативным изменениям подвергается ген муковисцидоза. Это аутоиммунное заболевание с поражением систем тканей организма, а не отдельных его органов. Болезнь является наследственной. Ребенок появляется на свет больным, если оба родителя были носителями генетического дефекта. Если же один из родителей был здоров, то у пары, как правило, рождаются здоровые дети. Раньше, люди с данным генетическим заболеванием считались абсолютно бесплодными. Но современная медицина дает возможность обрести детей даже в этих достаточно сложных случаях.

Сегодня врачи могут помочь и мужчинам и женщинам больным муковисцидозом обрести долгожданного ребенка. 
При заболевании, у женщин зачатие осложняется повышенной вязкостью слизи выделяемой маткой. Однако женщина считается фертильной, то есть способной к зачатию и рождению детей. А вот в период беременности ей необходим постоянный контроль за её течением со стороны врача-генетика. Родится ребенок больным или нет, можно узнать уже на стадии беременности. Достаточно провести тесты: биопсию хориона и амнерцентез.

У мужчин последствием CFTR делеции является нарушение подвижности сперматозоидов и их качества. Консервативное лечение может не дать нужного результата. При генетическом отклонении гормональная стимуляция не дает ожидаемого эффекта. Радикальным методом для мужчин при наличии CFTR делеции является метод ICSI. При этом методе врач эмбриолог вводит под микроскопом здоровый сперматозоид взятый у мужчины в яйцеклетку. Согласно статистике, процент оплодотворения яйцеклетки методом ИКСИ находится в диапазоне 20-60%. А вероятность развития здоровых эмбрионов доходит до 95 процентов.


Отбор сперматозоидов при ИКСИ происходит при увеличении микроскопа в 400 раз

Если мужчина в результате CFTR делеции страдает асперматизмом – отсутствием в сперме сперматозоидов, материал для оплодотворения берут при помощи биопсии яичек. А дальше проводится стандартная процедура оплодотворения яйцеклетки методом ИКСИ.

Современная наука и медицина постоянно совершенствуются. И рождение ребенка у людей с CFTR делецией стало вполне возможным.


Комментарии (0)Просмотров (430)


Зарегистрированный
Анонимно